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  • 单位名称:Rag2小鼠基因缺失Rag2小鼠
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产品名称:Rag2小鼠

Rag2小鼠品系名称:C57BL/6J--KO(Rag2)DT

Rag2小鼠品系类别:基因敲出

Rag2小鼠背景品系:C57BL/6J

Rag2小鼠等位基因名称:ECOMBINATION-ACTIVATING GENE2

比较医学信息和用途:RAG2基因长度大约18kb。RAG1和RAG2基因的编码区和3‘端的非翻译区包含在同一个单独内含子。对基因打靶小鼠动物模型的研究证明了RAG1和RAG2在V(D)J基因重排和淋巴系细胞发育中的关键性作用。rag1-/-和rag2 -/- 小鼠有同样的表现型,严重的T/B细胞早期发育停滞,T细胞停滞于CD3-CD4-CD8-CD25+阶段,而B细胞停滞于B220- CD43+IgM-祖B细胞阶段。它们的外周血没有成熟的循环T/B淋巴细胞,这与人重症联合免疫缺陷综合征SCID非常相似。而且,都有V(D)J基因 重排缺陷。有人在14个SCID病人当中发现6例有不同的RAG基因突变,体外实验证明这些突变导致RAG蛋白功能彻底缺失。而在Omenn 综合症病人,也有RAG基因突变,但体外实验表明OS病人的RAG蛋白仍然保留部分V(D)J基因重排活性。而OS病人的症状也较SCID病人轻,外周血 低免疫球蛋白血症,无循环B淋巴细胞,但有数目不同的成熟,活化,寡克隆,功能缺陷的T细胞。


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